ПГТ эмбрионов

ПГТ — это бережная генетическая проверка эмбриона в лаборатории еще до того, как врач перенесет его в полость матки будущей мамы. Анализ позволяет заранее убедиться, что у эмбриона правильный набор хромосом, а также исключить опасные наследственные заболевания. В Клинике +1 мы не назначаем этот тест формально: необходимость процедуры всегда обсуждается с репродуктологом с учетом возраста пары, истории предыдущих попыток и анализов.

Записаться на прием

Когда пара решается на ЭКО, каждый шаг наполнен надеждой и естественным волнением. Однако даже самый красивый под микроскопом эмбрион высшего качества иногда не приживается или замирает на раннем сроке из-за скрытых хромосомных сбоев. Генетический анализ эмбриона перед переносом снимает эту неизвестность. Он помогает нам выбрать самый жизнеспособный эмбрион и значительно сократить путь к рождению здорового малыша.

В Клинике +1 возможность проведения ПГТ рассматривается индивидуально после консультации репродуктолога и оценки особенностей конкретной программы. Наши специалисты подробно объясняют будущим родителям, какие задачи решает тестирование и как его результаты помогут сократить путь к рождению здорового ребенка.

Что такое ПГТ эмбрионов

Простыми словами, ПГТ — это молекулярная проверка здоровья клеток будущего ребенка на 5–6 день его развития в инкубаторе. В этот момент эмбрион уже развился до стадии бластоцисты, на которой у него четко разделяются клетки будущего малыша и клетки будущей плаценты.

Главная ценность метода в том, что проверка проходит строго до наступления беременности. Если при стандартном естественном зачатии тяжелые пороки часто выявляются только на скринингах в 11 или 20 недель, то при ПГТ пара заранее знает статус каждого эмбриона. Это исключает тяжелейшие психологические ситуации прерывания беременности по медицинским показаниям.

В нашей клинике процесс организован в тесной связке двух команд:

• эмбриологи Клиники +1 с ювелирной точностью забирают несколько клеток оболочки с помощью лазера, не трогая сам зародыш;
• молекулярные генетики в специализированной лаборатории расшифровывают ДНК методом высокоточного секвенирования NGS.

Раньше эту процедуру повсеместно называли ПГД при ЭКО (предимплантационная диагностика). Сейчас репродуктологи используют термин ПГТ (тестирование), разделяя его на конкретные направления в зависимости от задачи семьи.

Какие виды ПГТ существуют

В зависимости от того, с какой проблемой столкнулась пара, мы подбираем один из трех видов генетического скрининга.

1. ПГТ-А
   ПГТ-А эмбрионов — это проверка числа хромосом (скрининг на анеуплоидии). В норме ребенок должен получить ровно 46 хромосом: 23 от мамы и 23 от папы. Тест позволяет выявить лишние или недостающие хромосомы и предотвращает развитие таких синдромов, как синдром Дауна, Эдвардса или Патау. В Клинике +1 именно этот тест чаще всего помогает женщинам после 35 лет избежать потерь беременности на ранних сроках. При этом важно понимать: ПГТ-А проверяет именно баланс хромосом, а не «абсолютно все болезни на свете».
2. ПГТ-М
   ПГТ-М создано для семей, где мама или папа знают о риске передачи конкретного наследственного заболевания. Сюда относятся муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), гемофилия и другие редкие генные поломки. До начала программы генетики разрабатывают персональный семейный тест-зонд, который находит точечный дефект именно в вашей ДНК.
3. ПГТ-SR
   ПГТ-SR необходимо в ситуациях, когда у одного из супругов при анализе на кариотип обнаружены структурные перестройки хромосом (например, когда участки хромосом поменялись местами). Метод отбирает те эмбрионы, которые унаследовали правильный баланс генетического материала и смогут развиваться без пороков.

Чем ПГТ отличается от ПГД

Если в интернете или выписках вы встречаете аббревиатуру ПГД, знайте: речь идет о той же самой проверке эмбриона до переноса.

Термин «диагностика» (ПГД) сейчас закрепился за поиском тяжелых врожденных заболеваний у конкретной семьи с отягощенным анамнезом. Термин «тестирование» (ПГТ) — это современное общепринятое название, которое охватывает и скрининг на числовые ошибки хромосом (ПГТ-А). В Клинике +1 мы используем оба термина, чтобы пациентам было привычно и понятно ориентироваться в прайс-листах и медицинских протоколах.

Кому может быть рекомендовано ПГТ эмбрионов

Генетическая проверка эмбрионов назначается не всем подряд, а парам с реальными факторами риска.

В Клинике +1 мы рекомендуем рассмотреть тестирование в следующих случаях:

• будущая мама старше 35 лет (к этому возрасту качество собственных яйцеклеток физиологически снижается, и риск случайных хромосомных ошибок возрастает);
• возраст будущего папы старше 40–45 лет, особенно при сопутствующих изменениях в спермограмме;
• в прошлом уже были замершие беременности или самопроизвольные выкидыши;
• пара уже прошла через две или более неудачные попытки ЭКО с эмбрионами хорошего визуального качества;
• у мужчины выявлена высокая фрагментация ДНК сперматозоидов;
• в кариотипе одного из супругов обнаружены хромосомные перестройки;
• в семье есть ребенок с генетическим заболеванием или подтверждено носительство опасных мутаций.

ПГТ перед переносом эмбриона: зачем проводится исследование

Под микроскопом эмбриолог видит только внешнюю оболочку бластоцисты, ее форму и правильность деления клеток. К сожалению, даже идеальный по строению эмбрион может содержать фатальную лишнюю хромосому, с которой беременность не наступит вовсе или прервется в первом триместре.

Проверка эмбрионов перед переносом дает уверенность:

• мы переносим только здоровый (эуплоидный) эмбрион с нормальным набором из 46 хромосом;
• вероятность наступления беременности на один перенос возрастает до 65–70%;
• риск выкидыша и последующих выскабливаний матки снижается в разы;
• пара не тратит месяцы и душевные силы на переносы заведомо нежизнеспособных клеток.

При этом репродуктологи нашей клиники подчеркивают: ПГТ существенно повышает шансы на успех, но не дает 100% гарантии зачатия, ведь важна также готовность эндометрия и общее здоровье будущей мамы. Плановые УЗИ-скрининги во время беременности после ПГТ также остаются обязательными.

Как проводится ПГТ эмбрионов

Вам не придется проходить сложные и неприятные процедуры — вся основная работа ведется эмбриологами и генетиками в лаборатории.

Пошаговый путь исследования в Клинике +1:

1. Вы приходите на консультацию к репродуктологу, где доктор оценивает историю здоровья и целесообразность теста;
2. Проводится стандартный этап ЭКО: стимуляция, пункция фолликулов и бережное оплодотворение клеток методом ИКСИ;
3. Эмбрионы растут в наших инкубаторах до 5–6 суток, достигая стадии бластоцисты;
4. На 5–6 день эмбриолог бережно отделяет несколько клеток внешней оболочки лазерным лучом;
5. Сам эмбрион замораживают методом быстрой витрификации, а клетки направляют генетикам;
6. Лаборатория расшифровывает ДНК методом NGS (это занимает от 2 до 4 недель);
7. Ваш репродуктолог подробно обсуждает с вами результаты теста простыми и понятными словами;
8. В подходящий день цикла врач переносит здоровый эмбрион в матку в спокойном криопротоколе.

Как проводится биопсия эмбриона для ПГТ

Многие будущие мамы боятся биопсии, представляя, что у их будущего малыша «отщипнут кусочек». На самом деле это абсолютно не так.

На 5-е сутки эмбрион похож на полый шарик: внутри него находится плотная группа клеток (внутренняя клеточная масса, из которой будет развиваться сам ребенок), а снаружи — тонкая оболочка (трофэктодерма, которая позже сформирует плаценту). Эмбриолог Клиники +1 под мощнейшим оптическим увеличением лазерным микроимпульсом отделяет всего 4–6 клеток исключительно из внешней оболочки. Клетки самого малыша остаются нетронутыми, а бластоциста моментально витрифицируется без ущерба для своего потенциала.

Влияет ли ПГТ на развитие эмбриона

Современная лазерная биопсия трофэктодермы на стадии бластоцисты принципиально безопаснее устаревших методов, когда клетки брали на 3-й день развития. Опыт наших эмбриологов и высокотехнологичное оборудование сводят риск повреждения эмбриона к долям процента.

Крупные международные исследования доказали: дети, рожденные после ЭКО с ПГТ, абсолютно ничем не отличаются по здоровью, физическому и умственному развитию от малышей, зачатых обычным путем. Тем не менее в Клинике +1 мы всегда взвешиваем пользу исследования и никогда не назначаем биопсию, если для этого нет показаний.

Насколько точны результаты ПГТ

Точность генетического анализа методом NGS сегодня превышает 98%. Но у любого биологического процесса есть свои особенности, о которых мы предупреждаем пациентов заранее.

Главная особенность — это так называемый мозаицизм. Иногда в эмбрионе часть клеток здорова, а часть несет хромосомную ошибку. Так как на анализ берется лишь небольшой фрагмент внешней оболочки, тест показывает статус конкретного участка.

В нашей клинике действует четкий алгоритм: в первую очередь к переносу допускаются полностью здоровые (эуплоидные) эмбрионы. Если выявлен мозаицизм низкого уровня, вопрос о переносе решается на консилиуме репродуктолога и генетика. Именно поэтому после наступления беременности плановые скрининги в женской консультации остаются важной частью наблюдения.

Что показывает ПГТ-А эмбрионов

После исследования лаборатория присылает детальное заключение, в котором каждый проверенный эмбрион получает свой статус:

• Эуплоидный — полноценный здоровый набор из 46 хромосом; такой эмбрион рекомендован к переносу в первую очередь с максимальными шансами на рождение малыша;
• Анеуплоидный — обнаружена лишняя или отсутствующая хромосома; переносить такой эмбрион нельзя, так как он приведет к выкидышу или тяжелым врожденным порокам;
• Мозаичный — сочетание здоровых и аномальных клеток, требующее индивидуального разбора врачами;
• Сегментарный — изменения затронули не всю хромосому целиком, а только ее отдельный кусочек.

Если в семье есть риск передачи заболеваний, сцепленных с полом, в бланке также будет указан пол каждого исследованного образца (XX или XY).

Что делать после получения результатов ПГТ

Исследование ДНК в лаборатории занимает от 2 до 4 недель. По готовности бланка алгоритм действий пары выглядит следующим образом:

Оставшиеся здоровые эуплоидные эмбрионы продолжают храниться в криобанке, обеспечивая семье запас для рождения вторых и третьих детей без повторных стимуляций.

Виды ПГТ и их особенности

Сколько стоит ПГТ эмбрионов

Цена генетического анализа формируется прозрачно: она складывается из работы эмбриолога по биопсии клеток и непосредственного анализа ДНК в генетической лаборатории.

Итоговая стоимость ПГТ эмбрионов в Москве зависит от следующих факторов:

• выбранного вида исследования (скрининг на анеуплоидии или сложный поиск моногенного заболевания);
• количества проверяемых эмбрионов (оплата рассчитывается за каждый эмбрион отдельно или по выгодным пакетным предложениям);
• необходимости создания персональной генетической тест-системы для конкретной семьи (при ПГТ-М);
• криоконсервации и последующего хранения материала в криобанке.

В Клинике +1 мы всегда предоставляем подробный расчет стоимости до начала манипуляций, чтобы будущие родители точно планировали свой бюджет.

Что может входить в стоимость ПГТ

В таблице представлена наглядная структура расходов на генетический этап программы:

ПГТ эмбрионов в Клинике +1

В Клинике +1 решение о проведении предимплантационного генетического тестирования принимается после оценки репродуктивной ситуации и, при необходимости, консультации генетического специалиста. Это позволяет определить, какое исследование может быть информативным в конкретном случае, избегая лишних назначений.

Наша клиника располагает чистыми помещениями и микроманипуляционным оборудованием экспертного уровня, что обеспечивает деликатный забор клеток без риска для жизнеспособности эмбриона. Мы сотрудничаем с сертифицированными генетическими лабораториями, гарантируя высокую достоверность расшифровки ДНК-тестов методом секвенирования NGS и бережное хранение биоматериала в собственном криобанке.

Мнение эксперта

«В моей практике пациенты нередко воспринимают ПГТ как универсальную проверку эмбриона на абсолютно все возможные болезни в мире. Это опасное заблуждение: возможности исследования строго определяются выбранным видом тестирования и конкретной клинической задачей.

На консультациях я часто сталкиваюсь с парами после нескольких неудач ЭКО, у которых стандартный ПГТ-А скрининг на анеуплоидии сразу выявляет скрытую причину отсутствия имплантаций. Мы оцениваем овариальный резерв, число полученных бластоцист и анамнез семьи.

Я рекомендую проводить тестирование осознанно: отбирая для криопереноса хромосомно сбалансированный эмбрион, мы не только повышаем шансы на наступление беременности до 65–70%, но и оберегаем женщину от эмоционального удара замершей беременности».

Ответы на популярные вопросы

Источники

1. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 31 июля 2020 г. № 803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению».
2. Клинические рекомендации Минздрава РФ «Женское бесплодие», 2024.
3. Клинические рекомендации Минздрава РФ «Мужское бесплодие», 2025.
4. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020.
5. Российская ассоциация репродукции человека (РАРЧ). Регистр ВРТ: отчет за 2022 год.
6. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine (ASRM). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil Steril. 2020.
7. Munné S, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial. Fertil Steril. 2019.
8. World Health Organization (WHO). Infertility prevalence estimates, 1990–2021