Кариотипирование

Кариотип – это набор хромосом человека. Кариотипирование – это определение набора хромосом и их строения с целью выявления хромосомных аберрацией (перестроек). Пройти исследование кариотипа в Москве можно в «Клинике +1».

Показания к проведению кариотипирования

Рутинное и поголовное кариотипирование супругов, которые планируют беременность, не проводится. Исследование делают только по показаниям:

• Бесплодие неясного происхождения.
• Два и более подряд самопроизвольных аборта.
• Три и более неудачных переноса эмбрионов в циклах ЭКО.
• Тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчин.
• Случаи рождения детей с хромосомными патологиями в анамнезе.
• Рождение детей с хромосомными аномалиями у родственников первой линии.

Своевременное обнаружение перестроек в хромосомном наборе супругов позволяет правильно спланировать беременность, определить тактику обследований в период гестации, и таким образом предотвратить рождение детей с хромосомной патологией.

Хромосомные перестройки встречаются довольно часто. Они выявляются:

• в среднем в популяции – у 1 из 200;
• среди пациентов с бесплодием – у 1 из 30;
• у женщин с двумя и более самопроизвольными абортами подряд – у 1 из 13;
• у мужчин с тяжелыми отклонениями в спермограмме – у 1 из 8

Вопреки распространенному заблуждению, далеко не все хромосомные аберрации сопровождаются изменением внешности человека, снижением интеллекта и тяжелыми болезнями. Многие такие патологии не вызывают симптомов и остаются незамеченными, а обнаруживаются только путём кариотипирования после возникновения проблем с реализацией репродуктивной функции.

Методы исследования кариотипа

Чаще всего анализ на кариотип представляет собой цитогенетическое исследование. Хромосомы окрашивают, изучают под микроскопом и фотографируют. Их можно увидеть только после «распаковки» в период деления клеток, поэтому перед микроскопией проводится этап культивирования на питательной среде.

Реже применяются молекулярные методы кариотипирования. В то время как цитогенетическое исследование позволяет обнаружить только грубые хромосомные перестройки, молекулярные способы диагностики более точные. Они определяют даже небольшие, незаметные под микроскопом аномалии. Для молекулярного исследования хромосом используют технологии FISH, SKY, CGH и другие.

Анализ на кариотипирование: как сдавать

Особая подготовка не требуется. Но на кариотип кровь сдавать лучше не натощак, рекомендуется съесть легкий завтрак за час-полтора до визита на анализ. Можно что-то сладкое. Основным материалом для кариотипирования является венозная кровь. Реже используют соскоб слизистой оболочки щеки.

Расшифровка результатов

Результаты интерпретируются врачом-генетиком. В «Клинике +1» вы можете получить консультацию опытного специалиста по результатам как кариотипирования, так и других генетических исследований, сделанных не только в нашей, но и в любых других клиниках или лабораториях.

В норме у человека есть 23 пары хромосом, из которых 22 – аутосомы (одинаковы у мужчин и женщин), и ещё одна пара – половые хромосомы (ХХ у женщин и XY – у мужчин).

В ходе кариотипирования могут быть обнаружены такие аберрации:

• появление дополнительных половых хромосом или аутосом;
• дефицит хромосом (одна хромосома вместо пары);
• удвоение участков хромосом;
• исчезновение фрагмента;
• изменение положения (поворот);
• обмен участками между соседними хромосомами.

В результатах анализа кариотипирования можно увидеть фотографии хромосом. Их располагают от самых крупных до самых мелких.

Также указывается кариотип, который кодируется по международной номенклатуре. В норме он обозначен как 46, XX (женский набор) или XY (мужской набор). В случае патологических изменений может быть указано другое общее число хромосом, а также выявленные аберрации. Так как для указания этих данных используются специальные обозначения, самостоятельно пациент не сможет разобраться в результатах. Их интерпретирует специалист. Поэтому, если вы увидели любые результаты, отличные от нормы, обратитесь к генетику.

В бланке обычно перечисляют наиболее частые хромосомные перестройки. Возле каждого названия указывается, обнаружено это патологическое изменение или не обнаружено.

Также в конце вы можете увидеть заключение в описательной форме.

Если вам нужно сдать анализ на кариотип в Москве, обратитесь в «Клинику +1». У нас работают опытные врачи-генетики, которые оценят результаты и предоставят рекомендации по решению проблемы хромосомных перестроек. В нашем центре применяются вспомогательные репродуктивные технологии, которые позволяют избежать передачи патологических генов ребёнку.

Стоимость кариотипирования в нашей клинике - 7 400 руб. 

Записаться на исследование или консультацию генетика можно по телефону и через форму на сайте.