Генетика

Любому родителю, в том числе будущему, хотелось бы, чтоб его ребенок унаследовал только лучшее, но это не всегда происходит. Не секрет, что половину генетической информации будущий малыш получает от мамы, а вторую половину от папы. Процесс передачи информации контролировать невозможно. Но, спрогнозировать, и даже подкорректировать «генетические ошибки», с применением современных технологий и квалифицированного медицинского сопровождения, можно.

Подготовка к беременности с проведением медико-генетического консультирования и необходимой диагностики позволяет будущим родителям быть уверенными, что своему ребёнку они передают только лучшее. В случае обнаружения в генах родителей отклонений, влияющих на зачатие или здоровье будущего малыша, можно провести необходимую коррекцию.

Показания к консультации генетика:

  • наличие наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
  • рождение ребенка с генетическими отклонениями в истории семьи;
  • наличие в анамнезе выкидышей, либо замерших беременностей;
  • брак между кровными родственниками;
  • возрастные супруги (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
  • выявление пороков развития у плода или неблагоприятные результаты скрининга беременных;
  • прием тех или иных лекарственных средств перед наступлением беременности или на её фоне;
  • облучение или воздействие токсических веществ.

Стоит обратить внимание на генетический фактор при такой патологии как невынашивание беременности. Хромосомный дисбаланс- одна из основных причин невынашивания беременности. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс - случайность, от которой никто не застрахован. Но, вероятность возникновения хромосомных отклонений напрямую зависит от наличия у беременной факторов риска: возраст женщины (или отца ребенка), генетические заболевания мужа, жены или их родственников, воздействие вредных факторов окружающей среды и т.д.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе), либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала, или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы, между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Хромосомные нарушения плода после неудавшейся беременности возможно определить при сдаче абортивного материала в лабораторию. Если время после неудачной беременности упущено, то чтобы не допустить повторные неудачные беременности, супругам рекомендуется тщательная диагностика, обследование генетического профиля каждого из них и своевременная подготовка к последующей беременности.

Применение современных методов генетической диагностики и лечения играет ключевую роль в вспомогательных репродуктивных технологиях. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится при ЭКО, чтобы исключить хромосомные аномалии эмбриона до момента его переноса в полость матки. ПГД позволяет отобрать для переноса эмбрионы с нормальным хромосомным набором и тем самым повысить шансы успешности ЭКО.

В нашей клинике есть все необходимое для того, чтобы медико-генетическое сопровождение пары было полным и точным. Опытные специалисты, современное оборудование, инновационные методы диагностики и лечения - все это в комплексе позволяет прогнозировать и исправлять, если потребуется, особенности наследственности, влияющие на возможность стать родителями.

Стоимость услуг
Преимплантационное генетическое тестирование анэуплоидий и транслокаций Стоимость (руб)
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS одного образца 30 000
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS одного образца (1,5 суток) 36 000
Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомной патологии плода и других его состояний Стоимость (руб)
Неинвазивное определение резус фактора плода с 10 недели беременности 10 000
НИПТ Veracity расширенная панель (12 синдромов), Tp: 13,18,21+Y+анеуплоидии+панель на 4 микроделеции 40 000
НИПТ Veracity стандартная панель (8 синдромов), Tp: 13,18,21+Y+анеуплоидии 35 000
Неинвазивное определение пола плода с 10 недели беременности 10 000
Инвазивная пренатальная диагностика хромосомной патологии плода и других его состояний Стоимость (руб)
«Кредо 24» — диагностика анеуплоидий (ХМА, aCGH) (хорион, амниотическая жидкость) 15 000
«Кредо 24+» — Выявление клинически значимых микроделеционных синдромов, протяженных делеций и дупликаций, потери гетерозиготности (ХМА, aCGH+SNP) (хорион, амниотическая жидкость, пуповинная кровь) 32 000
«Кредо 24» НБ — Диагностика хромосомных анеуплоидий при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, aCGH) (абортивный материал) 15 000
Онкогенетика Стоимость (руб)
Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2) 8 мутаций 6 000
Предрасположенность к раку предстательной железы (экспрессия PSA -3 в моче) 6 000
Диагностика предрасположенности к проявлению различных состояний на основе клинического экзома (NGS) 65 000

Возврат к списку