Генетика

Любому родителю, в том числе будущему, хотелось бы, чтоб его ребенок унаследовал только лучшее, но это не всегда происходит. Не секрет, что половину генетической информации будущий малыш получает от мамы, а вторую половину от папы. Процесс передачи информации контролировать невозможно. Но, спрогнозировать, и даже подкорректировать «генетические ошибки», с применением современных технологий и квалифицированного медицинского сопровождения, можно.

Подготовка к беременности с проведением медико-генетического консультирования и необходимой диагностики позволяет будущим родителям быть уверенными, что своему ребёнку они передают только лучшее. В случае обнаружения в генах родителей отклонений, влияющих на зачатие или здоровье будущего малыша, можно провести необходимую коррекцию.

Показания к консультации генетика:

  • наличие наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
  • рождение ребенка с генетическими отклонениями в истории семьи;
  • наличие в анамнезе выкидышей, либо замерших беременностей;
  • брак между кровными родственниками;
  • возрастные супруги (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
  • выявление пороков развития у плода или неблагоприятные результаты скрининга беременных;
  • прием тех или иных лекарственных средств перед наступлением беременности или на её фоне;
  • облучение или воздействие токсических веществ.

Стоит обратить внимание на генетический фактор при такой патологии как невынашивание беременности. Хромосомный дисбаланс- одна из основных причин невынашивания беременности. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — случайность, от которой никто не застрахован. Но, вероятность возникновения хромосомных отклонений напрямую зависит от наличия у беременной факторов риска: возраст женщины (или отца ребенка), генетические заболевания мужа, жены или их родственников, воздействие вредных факторов окружающей среды и т.д.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе), либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала, или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы, между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Хромосомные нарушения плода после неудавшейся беременности возможно определить при сдаче абортивного материала в лабораторию. Если время после неудачной беременности упущено, то чтобы не допустить повторные неудачные беременности, супругам рекомендуется тщательная диагностика, обследование генетического профиля каждого из них и своевременная подготовка к последующей беременности.

Применение современных методов генетической диагностики и лечения играет ключевую роль в вспомогательных репродуктивных технологиях. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится при ЭКО, чтобы исключить хромосомные аномалии эмбриона до момента его переноса в полость матки. ПГД позволяет отобрать для переноса эмбрионы с нормальным хромосомным набором и тем самым повысить шансы успешности ЭКО.

В нашей клинике есть все необходимое для того, чтобы медико-генетическое сопровождение пары было полным и точным. Опытные специалисты, современное оборудование, инновационные методы диагностики и лечения — все это в комплексе позволяет прогнозировать и исправлять, если потребуется, особенности наследственности, влияющие на возможность стать родителями.

Стоимость услуг
Предимплантационное генетическое тестирование анэуплоидий и транслокацийСтоимость (руб)
ПГТ — 24 хромосомы, GenetiSure, aCGH), 1 эмбрион22 000
ПГТ — 24 хромосомы, ReproSeq, NGS), 1 эмбрион22 000
ПГТ — 24 хромосомы+транслокации, Genetisure22 000
ПГТ резус фактора эмбрионов qPCR (для 10 эмбрионов)62 000
Предимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеванийСтоимость (руб)
Подготовительный этап к ПГТ моногенных заболеваний102 000
Предимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (до 8 эмбрионов)82 000
Предимплантационное генетическое тестирование анэуплоидий и моногенных заболеваний, 1 эмбрион32 000
Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомной патологии плода и других его состоянийСтоимость (руб)
Неинвазивное определение резус фактора плода с 10 нед беременности12 000
Неинвазивное определение пола плода с 10 нед беременности12 000
Неинвазивный пренатальный тест Panorama, численные изменения хромосомного набора, с 9 недели беременности33 000
Неинвазивный пренатальный тест Panorama, численные изменения хромосомного набора, микроделеция 22q11.2, с 9 недели беременности37 000
Неинвазивный пренатальный тест Panorama, численные изменения хромосомного набора, панель микроделеций, с 9 недели беременности47 000
Неинвазивный пренатальный тест Vistara — риск 25 моногенных заболеваний плода,
с 9 недели беременности
71 000
Генетическое тестирование бесплодия и невынашивания беременностиСтоимость (руб)
Нарушения системы гемостаза — 2 гена (F2 — G2021 и T165M и F5 — G1691A)2 500
Дефекты генов системы гемостаза — 5 показателей (F V G1691A), (F II G20210A), MTHFR (С677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G/5G)4 000
Дефекты генов системы гемостаза — 12 показателей (F V G1691A), (F II G20210A), MTHFR (С677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G/5G), F13A1 (V34L), FGB (G455A), MTHFR (A1298C), Gpllla (T1565C), ITGA27 000
Нарушение в системе гемостаза — 1 ген по запросу1 000
Нутригенетика (1 блок)20 000
Инвазивная пренатальная диагностика хромосомной патологии плода и других его состоянийСтоимость (руб)
«Кредо 24» — диагностика анеуплоидий (ХМА, aCGH) (хорион, амниотическая жидкость)16 000
«Кредо 24+» — Выявление клинически значимых микроделеционных синдромов, протяженных делеций и дупликаций, потери гетерозиготности (ХМА, aCGH+SNP) (хорион, амниотическая жидкость, пуповинная кровь)32 000
«Кредо 24» НБ — Диагностика хромосомных анеуплоидий при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, aCGH) (абортивный материал)15 000
ОнкогенетикаСтоимость (руб)
Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2) 8 мутаций6 000
Предрасположенность к раку предстательной железы (экспрессия PSA -3 в моче)6 000
Диагностика предрасположенности к проявлению различных состояний на основе клинического экзома (NGS)65 000

    Записаться на приём