Генетика

Любому родителю, в том числе будущему, хочется, чтоб его ребенок унаследовал только лучшее от него, но не всегда это происходит. Не секрет что половина генетической информации будущий малыш получает от мамы, а половину от папы. Процесс передачи информации контролировать невозможно, но спрогнозировать, а иногда и подкорректировать «генетические ошибки», с применением современных технологий и квалифицированного медицинского сопровождения, можно.

Подготовка к беременности с проведением медико-генетического консультирования и необходимой диагностики позволяет будущим родителям быть уверенными, что от себя они передают только лучшее, а в случае нахождения в их генах отклонений, влияющих на зачатие или здоровье будущего малыша, провести необходимую коррекцию.

Показания к консультации генетика:

  • при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
    при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
  • при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
    при кровнородственном браке;
  • возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
  • при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
  • при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
  • подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

Отдельно стоит сказать о генетическом факторе при такой патологии как невынашивание беременности. Хромосомный дисбаланс одна из основных причин невынашивания беременности. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс случайность, от которой никто не застрахован, однако, вероятность возникновения хромосомных отклонений зависит напрямую от наличия у беременной факторов риска: возраст женщины (или отца ребенка), генетические заболевания у родственников или у нее, воздействие вредных факторов окружающей среды и т.д.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе), либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы, между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Хромосомные нарушения плода после неудавшейся беременности возможно определить при сдаче абортивного материала лабораторию. В случае если время после неудачной беременности упущено, то в целях не допустить повторные неудачные беременности супругам рекомендуется тщательная диагностика и обследование генетического профиля каждого из них и своевременная подготовка к последующей беременности.

Применение современных методов генетической диагностики и лечения играет ключевую роль в вспомогательных репродуктивных технологиях. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводиться при ЭКО, чтобы исключить хромосомные аномалии эмбриона до момента переноса в полость матки. ПГД позволяет отобрать для переноса эмбрионы с нормальным хромосомным набором и тем самым повысить шансы успешности ЭКО.

В нашей клинике есть все необходимое, чтобы медико-генетическое сопровождение пары было полным и точным. Опытные специалисты, современное оборудование и использование самых современных методов диагностики и лечения позволят прогнозировать и исправить, если нужно, особенности наследственности, влияющие на возможность стать родителями.

Стоимость услуг
Предимплантационное генетическое тестирование анэуплоидий и транслокаций Стоимость (руб)
ПГТ — 24 хромосомы, GenetiSure, aCGH), 1 эмбрион 22 000
ПГТ — 24 хромосомы, ReproSeq, NGS), 1 эмбрион 22 000
ПГТ — 24 хромосомы+транслокации, Genetisure 22 000
ПГТ резус фактора эмбрионов qPCR (для 10 эмбрионов) 62 000
Предимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний Стоимость (руб)
Подготовительный этап к ПГТ моногенных заболеваний 102 000
Предимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (до 8 эмбрионов) 82 000
Предимплантационное генетическое тестирование анэуплоидий и моногенных заболеваний, 1 эмбрион 32 000
Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомной патологии плода и других его состояний Стоимость (руб)
Неинвазивное определение резус фактора плода с 10 нед беременности 12 000
Неинвазивное определение пола плода с 10 нед беременности 12 000
Неинвазивный пренатальный тест Panorama, численные изменения хромосомного набора, с 9 недели беременности 33 000
Неинвазивный пренатальный тест Panorama, численные изменения хромосомного набора, микроделеция 22q11.2, с 9 недели беременности 37 000
Неинвазивный пренатальный тест Panorama, численные изменения хромосомного набора, панель микроделеций, с 9 недели беременности 47 000
Неинвазивный пренатальный тест Vistara — риск 25 моногенных заболеваний плода,
с 9 недели беременности
71 000
Генетическое тестирование бесплодия и невынашивания беременности Стоимость (руб)
Нарушения системы гемостаза — 2 гена (F2 — G2021 и T165M и F5 — G1691A) 2 500
Дефекты генов системы гемостаза — 5 показателей (F V G1691A), (F II G20210A), MTHFR (С677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G/5G) 4 000
Дефекты генов системы гемостаза — 12 показателей (F V G1691A), (F II G20210A), MTHFR (С677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G/5G), F13A1 (V34L), FGB (G455A), MTHFR (A1298C), Gpllla (T1565C), ITGA2 7 000
Нарушение в системе гемостаза — 1 ген по запросу 1 000
Нутригенетика (1 блок) 20 000
Инвазивная пренатальная диагностика хромосомной патологии плода и других его состояний Стоимость (руб)
«Кредо 24» — диагностика анеуплоидий (ХМА, aCGH) (хорион, амниотическая жидкость) 16 000
«Кредо 24+» — Выявление клинически значимых микроделеционных синдромов, протяженных делеций и дупликаций, потери гетерозиготности (ХМА, aCGH+SNP) (хорион, амниотическая жидкость, пуповинная кровь) 32 000
«Кредо 24» НБ — Диагностика хромосомных анеуплоидий при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, aCGH) (абортивный материал) 15 000
Онкогенетика Стоимость (руб)
Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2) 8 мутаций 6 000
Предрасположенность к раку предстательной железы (экспрессия PSA -3 в моче) 6 000
Диагностика предрасположенности к проявлению различных состояний на основе клинического экзома (NGS) 65 000

    Записаться на приём