Услуги
Цены
Патологии, риск которых оценивает НИПТ-тест
В Клинике репродуктивной медицины +1 в Москве можно сдать НИПТ VERACITY в одном из двух вариантов: стандартная (8 заболеваний) и расширенная (12 заболеваний) панель.
В стандартную панель входит определение таких патологий:
- Синдром Дауна – самая частая хромосомная аномалия, риск которой повышается от 0,1% у 20-летних матерей до 3% у 45-летних женщин. Проявляется умственной отсталостью (взрослые достигают интеллекта восьмилетних детей), пороками сердца, слабым иммунитетом, задержкой роста, низким мышечным тонусом.
- Синдром Эдвардса – вызывает тяжелую умственную отсталость, пороки сердца, кишечника, пищевода, контрактуры суставов. Внешность: маленькая голова, маленькая нижняя челюсть, вздернутый нос, узкие глаза, деформированные ушные раковины, сжатые кулаки с переплетенными пальцами.
- Синдром Патау – проявляется умственными и двигательными расстройствами, расщелиной неба, пороками позвоночника, сердца, почек, глаз. Это тяжелая хромосомная патология, только 5% детей живут дольше 12 месяцев.
- Синдром Шершевского-Тернера – развивается у женщин. Характеризуется повышенным риском пороков сердца, диабета, гипотиреоза, плохого зрения. У женщин не развивается молочная железа, нет менструаций и невозможна беременность без репродуктивных технологий. Внешность: низкая линия роста волос на шее, низко посаженные уши, низкий рост, толстые руки и ноги.
- Трисомия Х-хромосомы – проявляется небольшим снижением когнитивных функций мозга, ранней менопаузой, нарушениями социального взаимодействия, повышенным риском психических расстройств. Внешность: большое расстояние между глазами, изогнутые мизинцы.
- Синдром Клайнфельтера – мужской синдром, вызывающий недоразвитие или отсутствие яичек, бесплодие, слабость мышц, увеличение молочных желез по женскому типу.
- Дисомия Y хромосомы – высокий рост, длинные конечности, возможны задержки развития и поведенческие проблемы.
- Синдром ХХYY – вызывает малый размер яичек, отсутствие сперматозоидов в сперме и бесплодие, задержку физического, интеллектуального, речевого развития. Многие пациенты страдают от тревожности, аутизма, депрессии, бронхиальной астмы.
В расширенный анализ НИПТ дополнительно входят четыре заболевания:
- Синдром Ди Джорджи – дети с этой патологией страдают от пороков сердца, умственной отсталости, расщелины неба, проблем с почками, тугоухости, аутоиммунных патологий. Они имеют характерную внешность: короткие и скошенные книзу глазные щели, трубчатый нос с вывернутыми ноздрями, недоразвитие нижней челюсти, «рот карпа».
- Синдром делеции 1р3 – проявляется умственной отсталостью, задержкой роста, судорогами, нарушением развития речи, множественными пороками развития, нарушениями слуха и зрения, а также формированием характерных черт лица – маленькая голова, маленькие глубоко посаженные глаза, недоразвитие средней части лица, острый подбородок, ушные раковины неправильной формы.
- Синдром Вольфа-Хиршхорна – вызывает умственную отсталость, задержку роста, слабость мышц, судороги, пороки сердца, дефицит иммунитета. Дети имеют характерную внешность: глаза на большом расстоянии друг от друга, неправильное развитие ушных раковин, маленькая нижняя челюсть, выступающая глабелла (участок лобной кости над носом).
- Синдром Смита-Магениса – вызывает плохой сон, психические расстройства, низкий рост, искривление позвоночника, пониженную чувствительность к боли и температуре, хриплый голос, плохой слух и зрение. Внешность детей: «квадратное» лицо, глубоко посаженные и близко расположенные глаза, большие щеки, выдающаяся нижняя челюсть, плоская переносица, очень полные губы, а нижняя губа выпячена наружу.
Каждая из панелей также предполагает определение пола плода. Вы узнаете его гораздо раньше проведения второго ультразвукового скрининга.
Когда возникает необходимость в НИПТ?
Неинвазивный пренатальный ДНК тест является скрининговым исследованием. Его по желанию могут сделать все беременные женщины. Направление от генетика не требуется.
Рекомендовано сделать НИПТ в таких случаях:
- возраст матери более 35 лет;
- признаки патологии плода, выявленные по результатам УЗИ и биохимического скрининга;
- длительный анамнез бесплодия;
- беременность наступила в результате ЭКО;
- случаи самопроизвольных абортов, пороков развития плода, мертворождений в анамнезе;
- случаи рождения детей в семье с хромосомными аберрациями и генетическими патологиями.
Эти показания не являются необходимыми. По желанию любая женщина, даже без факторов риска хромосомных аберраций, может сделать НИПТ, чтобы убедиться в отсутствии наиболее распространенных хромосомных патологий.
С какого срока можно проводить НИПТ?
Вы можете сделать НИПТ при беременности уже с десятой недели, когда в кровь матери попадает большое количество плодовой ДНК. В более ранние сроки проведение анализа технически возможно, но не практикуется из-за снижения точности результатов.
Как выполняют неинвазивный пренатальный тест?
Чтобы сделать НИПТ, запишитесь на анализ по телефону. Приходите в назначенное время и сдайте кровь из вены. Результаты будут готовы через 2 недели. Вы получите их на электронную почту. В случае патологических результатов, вы можете получить консультацию генетика.
В Клинике репродуктивной медицины +1 в Москве используется НИПТ VERACITY. Он отличается высокой точностью за счет улучшенной методики таргетного захвата и обогащения ДНК. Тест эффективен даже при беременности двойней, используется после переноса донорских яйцеклеток, применяется у суррогатных матерей. НИПТ VERACITY можно делать после редукции эмбриона (не ранее чем через 4 недели) и синдроме исчезнувшего близнеца.
Оценка результатов
НИПТ оценивает вероятность всех 8 или 12 патологий, которые входят в панель, а также определяет пол плода.
По каждому заболеванию вы можете получить информацию об уровне риска: высокий или низкий.
Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скрининговым, а не подтверждающим тестом. При высоком риске хромосомных патологий требуется инвазивный тест (биопсия хориона или амниоцентез), который является подтверждающим.
На основании результатов НИПТ не принимаются решения о прерывании беременности.
Где сделать НИПТ в Москве?
Чтобы сделать НИПТ в Москве, обратитесь в Клинику репродуктивной медицины +1. В нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые проконсультируют по результатам анализа. Актуальная цена НИПТ указана в прайсе на нашем сайте.
