Услуги
Цены
стоимость
цена
возврата налога
Что такое генетический паспорт
В литературе встречаются следующие определения, что такое генетический паспорт:
- набор генетических маркеров для идентификации человека
- результаты секвенирования генома человека с указанием предрасположенности к заболеваниям
- документ о генетической индивидуальности человека, включающий перечень элементов ДНК
Указом Президента РФ от 11.03.2019 № 97 предписано создать условия для генетической паспортизации населения к 2025 году. Это не значит, что вместе с «бордовой книжечкой» в кармане теперь нужно будет носить ещё один документ, но постепенно будет накапливаться массив генетических данных населения, который будет храниться в цифровом виде.
Что может содержать генетический паспорт человека:
- Последовательность ДНК. Это «сырые» данные, представленные в виде последовательности нуклеотидов. Данная часть паспорта является постоянной. Геном пациента в будущем не изменится по мере появления новых научных данных. В то же время этот результат исследования подлежит пересмотру в будущем по мере совершенствования генетической науки.
- Интерпретация генетической последовательности. Это изменяемая часть паспорта. Именно она важна для пациента, побуждая его заказать генетический паспорт. Анализ ДНК позволяет выявить возможные мутации, описанные в базах данных, которые свидетельствуют о наследственных болезнях, возможных проблемах со здоровьем, склонности к определенным патологиям.
Понятие генетический паспорт используется лабораториями в качестве названия для исследований по расшифровке генома. В дальнейшем по результатам этого исследования предоставляются рекомендации по сохранению здоровья и профилактике заболеваний, к которым человек предрасположен. Некоторые болезни и предрасположенности можно передать по наследству.
Для чего нужен ДНК-паспорт?
Паспорт дает вам следующие возможности и преимущества:
- Определение заболеваний. Вы можете узнать, унаследовали ли вы от своих предков наследственные болезни. Они могут проявиться симптомами в будущем или содержатся в рецессивных генах (есть риск передачи заболеваний ребенку).
- Определение мутаций. У большинства людей в геноме есть мутации, которые могут повлиять на здоровье. Значение некоторых мутаций мы ещё не знаем, но многие из них оказывают понятное влияние на здоровье, о котором вы будете проинформированы.
- Определение склонности к болезням. Эта склонность передается по наследству от ваших родственников и может передаться вашим детям. Имея склонность к определенной патологии, можно уделить больше внимания профилактике. Например, зная о предрасположенности к раку груди можно раньше начать делать маммографию, делать её чаще и/или дополнить это скрининговое исследование проведением МРТ груди для раннего выявления опухолей и предраковых заболеваний. Зная о склонности к гипертонии можно раньше начать измерение артериального давления, чтобы получить своевременную антигипертензивную терапию.
- Успешная деятельность. Уже сегодня предпринимаются попытки определить по геному, в каком виде спорта может преуспеть человек. Не исключено, что вскоре по генетическому можно будет узнать, какая вам подходит профессия, в какой деятельности в целом вы можете быть успешны.
- Индивидуальное лечение. Пока что данные генетического паспорта не учитываются при назначении лечения, но в будущем не исключено, что терапия станет более персонализированной. Врачи будут заранее знать, какие препараты лучше подействуют на ваш организм, исходя из ваших генов.
- Расшифровка ДНК. Базы генов постоянно увеличиваются, и темпы расшифровки генома человека будут стремительно расти с появлением искусственного интеллекта. Получив сведения о своей ДНК, которые сегодня, возможно, не так понятны, через несколько лет, используя эти данные, вы сможете многое узнать о своём организме. Код ДНК является стабильным, он останется одинаковым в течение всей вашей жизни.
Кроме вопросов здоровья, генетический паспорт может использоваться и для других целей: установление родственных связей, установление личности или идентификация трупа (в криминалистике), розыск пропавших без вести.
В настоящее время полная расшифровка генома человека в рамках диагностики ДНК не проводится. Генетический паспорт, как правило, представляет собой анализ определенного количества генов, обычно от 50 до 200. Цена генетического паспорта может варьировать, в зависимости от объема диагностики.
Кому нужен генетический паспорт?
Любой человек может сделать по своему желанию генетический паспорт. В перспективе он нужен всем.
В первую очередь генетический паспорт нужен в таких ситуациях:
- наличие родственников с генетическими заболеваниями
- среди родственников первой линии были случаи раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний, рака, внезапной смерти
- планирование беременности
- проблемы с репродуктивной функцией: бесплодие, гормональные нарушения, привычная потеря беременности, неудачные попытки ЭКО
- рождение детей с хромосомными аберрациями или генными мутациями
Всем, кто следит за своим здоровьем, хочет избежать заболеваний, обеспечить себе высокую продолжительность и качество жизни, генетический паспорт необходим, так как наши гены определяют наше здоровье по меньшей мере на 40%.
Подготовка к исследованию
- Материалом для исследования может быть щечный эпителий или кровь, реже используется слюна, волосы, ногти.
- Перед сдачей соскоба щеки следует воздерживаться от употребления пищи, курения, чистки зубов в течение 2 часов перед получением биоматериала.
- Кровь сдается утром натощак или в другое время суток после восьмичасового голодания.
Какие показатели может содержать генетический паспорт:
- кариотип – хромосомный набор человека
- результаты медико-генетического консультирования
- идентификационные данные
- этническая принадлежность
- анализ нескольких десятков или сотен генов (но не всего генома)
По результатам анализов предоставляются такие сведения:
- предрасположенность к болезням с указанием риска: низкий, средний, повышенный или высокий
- наличие наследственных болезней или их носительство
- наличие мутаций с возможным указанием их значения для здоровья (патогенный или вероятно патогенный, доброкачественный или вероятно доброкачественный вариант или неясное значение выявленных мутаций)
- рекомендации по модификации образа жизни, приему препаратов, биодобавок, продуктов питания, обследований для профилактики болезней и сохранения здоровья
В заключении указываются не только недостатки, выявленные в человеческом геноме (склонность к болезням или наследственные патологии), но и преимущества: например, пониженный риск определенных заболеваний по сравнению со средними показателями в популяции или устойчивость к психологическому стрессу.
В результатах также могут указываться различные особенности организма, такие как индивидуальная потребность в витаминах, психологические особенности, склонность к определенным видам спорта, набору веса, потере мышечной массы, ожидаемые темпы старения кожи и т.д.
В Клинике репродуктивной медицины +1 вы можете сделать, генетическое обследование при снижении женской и мужской фертильности, диагностику наследственных заболеваний, генетические тесты во время беременности, расшифровку генома, хромосомные исследования (кариотипирование).Записаться на анализы можно по телефону или через форму на сайте. Актуальные цены на генетические исследования указаны в прайсе.
